皆様こんにちは。昨日、聖マリアンナ医科大学で開催された遺伝医学のセミナーに参加してまいりました。
今回のテーマは「出生前遺伝医学検査」でした。

出生前診断検査には、主に妊婦さんの採血でわかるスクリーニング検査（クアトロテストやNIPT）と羊水検査によりわかる確定診断のための検査があります。

日本でのNIPTの対象となる疾患は13、18、21トリソミーですが、海外ではすでに、全染色体の異数性や部分的な欠損について、あるいは単一遺伝子疾患までも対象になっているようです。

また、確定診断においても、染色体の数や形を評価するような染色体分析だけでなく、より多くの先天的疾患を診断することができるマイクロアレイ染色体検査法も行われています。

出生前診断は、予期しない結果がに対して短い時間で難しい問題を解決しなければならないことが起こりえます。検査が出来るということと、日本の医療に組み込むこととは別問題です。

何が正しいのかを断定することはできません。どんな選択をしたとしても、両親にとってはすべて正しい選択なのだと思っています。大事なことは、正しい情報が提供され、患者さんに内容が理解されることではないでしょうか。

では皆様、お元気でお過ごしください。