皆様こんにちは。
昨晩聖マリアンナ医科大学で開催された遺伝医学入門セミナーに参加してまいりました。
遺伝性腫瘍のお話でしたが、いろいろ勉強になりました。
たとえば・・・
2020年4月から、それまで遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の患者さんで、乳がんや卵巣がんになった患者さんの予防的乳房切除や卵巣切除、あるいは乳がんも卵巣がんも発症していない方の予防的切除は自費でしたが、保険が適応となったそうです。
また、遺伝性乳がん卵巣がん症候群の遺伝子といえば、BRCA1やBRCA2が有名ですが、実はほかにも10個から11個の遺伝子が遺伝性乳がんに関連しているそうです。したがって、いまではBRCA1や2が否定されても遺伝性乳がんが否定できないとこのこでした。
そんな流れで海外では、乳がんが親族でいる方やすでに乳がんや卵巣がんに罹患されている方に対して、いろんな遺伝子をセットで検査する遺伝学的パネル検査が第一選択となっているそうです。さらに、DNAだけでなくRNAまで調べるサービスまで始まっているとのことでした。
外国とは保険制度が違うので一概に言えませんし、マリアンナの遺伝診療部でこの遺伝学的パネル検査ができるのかどうかを聞き忘れてしまいましたが、非常なスピード感で医学は進んでいるのだなあと感じました。
では皆様、お元気でお過ごし下さい。