皆さまこんばんは
今日は、聖マリアンナ医科大学で遺伝診療部主催のセミナーに参加しました。遺伝外来は大学病院勤務時代から勉強のために陪席させて頂いておりました。久しぶりに遺伝医学の専門用語のシャワーを浴びて、懐かしさとともに、忘れてて冷や汗をかきました。

染色体検査の基礎　G分染法
染色体検査はどんな患者さんが行うか？
１染色体異常症の確定診断のため
２多発奇形、発達遅滞、成長障害
３低身長の女児、ターナー症候群を疑う場合
４性腺低形成、二次性徴遅延、不妊症
５免疫不全、光線過敏症
６精神遅滞
７既知の奇形症候群、メンデル遺伝病
８染色体構造異常を有する子供の親、染色体検査ができなかった多発奇形児の親、習慣性流産あるいは不妊症の夫婦

HLA検査の臨床的意義（実用性の意義）
移植・・臓器移植、血小板輸血、造血幹細胞移植の際の適合性の確認
疾患関連性・・
強直性脊椎炎・・B27
ベーチェット病・・B51
ナルコレプシー・・DRB1＊15：01、DQB1＊06：02
薬剤応答性
癌ペプチドワクチン
再生医療

来月は出生前診断についての講義があります。頑張って参加しようと思います。
では皆さん、お元気でお過ごしください。